HERANÇA GENÉTICA SEXUAL

Em um cariótipo normal, encontramos dois grupos distintos de cromossomos: os autossomos (autossomos) e os cromossomos sexuais. Assim, enquanto a manifestação de genes localizados em autossomos (herança autossômica) não é influenciada ou influencia o sexo biológico, a expressão de genes localizados em cromossomos sexuais varia em função do sexo biológico do indivíduo estudado. Em função dos cromossomas sexuais, existem três mecanismos para determinação do sexo nos animais.
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TIPO DROSÓFILA OU XY

É o tipo em que os cromossomos sexuais da fêmea são iguais (XX). Nos machos, os cromossomos sexuais são desiguais (XY). Devido a esse fato, as fêmeas são deno­minadas homogaméticas e os machos heterogaméticos. Este mesmo padrão determina o sexo biológico em humanos. O conjunto haploide de autossomos é designado pela letra A e, desta forma, o conjunto cromossômico dos seres humanos pode ser representado dos seguintes modos: Mulher: 44 + XX = 46 Homem 44 + XY = 46

TIPO PROTENOR OU X0

Neste sistema a determinação do sexo masculino ocorre pela ausência de um cromossomo-homólogo no que deveria ser um par de cromossomos sexuais. Assim, a determinação X0 simboliza que a presença de um único cromossomo X dirige a formação de um indivíduo do sexo masculino. As fêmeas, desta forma, tem sua formação determinada pela presença de um par de cromossomos sexuais iguais (XX). Este sistema é comum à maioria dos insetos.

TIPO ABRAXAS OU ZW

Neste tipo, ao invés de descrevermos os cromossomos sexuais como X e Y, chamamos um de Z e o outro de W para evitar confusão com outros grupos. Neste sistema, os cromossomos sexuais dos machos são iguais (ZZ) e os da fêmea são desiguais (ZW). Devido a esse fato, as fêmeas são denominadas heterogaméticas e os machos homogaméticos.

HERANÇA LIGADA AO SEXO (LIGADA AO X)

No sistema de determinação sexual humano baseado nos cromossomos X e Y, a presença de genes no cromossomo X pode afetar a ambos os sexos biológicos, ainda que isto ocorra de maneiras diferentes. Os exemplos com os quais trabalharemos envolvem genes situados na região do X não homóloga ao Y e, portanto, aparecem em dose dupla na mulher e em dose simples no homem (hemizigose).
DALTONISMO
A visão humana é devido às células nervosas em forma de bastonetes e cones. Os bastonetes regulam a visão em preto e branco e, os cones, a cromática. Os cones são de 3 tipos: sensíveis ao vermelho, ao verde e ao azul. As pessoas daltônicas são na maioria dicromáticas porque sobrepõem os espectros luminosos do vermelho e do verde, ainda que haja outros tipos de daltonismo. O daltonismo é determinado por uma herança recessiva ligada ao sexo e, como visto no quadro, é determinado por um alelo recessivo d, enquanto seu alelo dominante D determina visão normal. É importante notar que as mulheres, por possuírem dois cromossomos X, possuem maior chance de herdar um alelo dominante e, por isso, são menos frequentemente afetadas pelo daltonismo. Como homens apresentam apenas um cromossomo X, herdar um alelo recessivo d determina a manifestação do daltonismo, tornando este fenótipo mais frequente em homens.
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Mulher de visão normal XDXD
Mulher de visão normal XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem de visão normal XDY
Homem daltônico XdY
Mulheres daltônicas (XdXd) sempre transmitem um alelo recessivo à sua prole, determinando que todos os seus homens sejam daltônicos (XdY), ainda que a determinação fenotípica de suas filhas mulheres dependa do outro alelo proveniente do ascendente paterno. Homens daltônicos, por sua vez, não transmitem seu alelo afetado aos filhos homens, uma vez que são responsáveis pela transmissão do cromossomo Y. Suas filhas mulheres, sempre herdarão o alelo afetado (Xd). Desta forma, estas filhas mulheres serão portadoras do daltonismo (XDXd) se receberem um alelo normal de suas mães ou daltônicas (XdXd) se receberem um alelo afetado de suas mães.
HEMOFILIA
Caracteriza-se pela dificuldade de coagulação do san­gue quando está ocorrendo uma hemorragia. A hemofilia A, com determinação por herança recessiva ligada ao sexo, ocorre pela ineficiência na produção de uma proteína importante à coagulação sanguínea que é conhecida como fator VIII. Sua determinação genética é similar aquela estudada para o daltonismo e pode ser observada na tabela a seguir.
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Mulher normal XHXH
Mulher normal XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY

HERANÇA HOLÂNDRICA OU RESTRITAAO SEXO

É uma herança determinada por um gene que se localiza no cromossomo Y, numa região não homóloga ao X. Desta maneira, o caráter só aparece em indivíduos do sexo masculino. Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algu­mas famílias estudadas, os pais com hiperticose tiveram filhos homens com e sem pelos nas bordas das orelhas. Na herança restrita ao sexo verdadeira, como para o gene SRY (sex-determining region of Y chromossome) para todo homem afetado teremos sempre todos os seus filhos homens afetados e suas filhas mulheres, que não recebem o cromossomo Y, normais.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Neste padrão hereditário, genes autossômicos manifestam-se diferen­temente em machos e fêmeas, pois sofrem influência do sexo do seu portador, determinando a expressão de dominância ou recessividade. Um bom exemplo na espécie humana é o gene C para calvície que atua como dominante no homem e recessivo na mulher. O alelo recessivo c determina conservação normal dos cabelos.
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
Homens Mulheres
CC calvo calva
Cc calvo normal
cc normal normal

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